Genetska ispitivanja

Savremena medicina oslanja se na dostignuća sofistciranih naučnih disciplina kao što je genetika.

Ovo se možda i najviše odnosi na kompleksnu granu kao što je reproduktivna medicina, odnosno lečenje steriliteta, gde možemo slobodno reći da je genetičar sastavni i neotuđivi deo tima za uspešno izvođenje procedura vantelesne oplodnje.

Genetska osnova brojnih stanja u medicini pruža mogućnost za ispravan i potpun pristup paru u postupku lečenja steriliteta i daljeg vođenja trudnoće.

FERONA tim sa svojim partnerima obavlja kompletna i sveobuhvatna genetska ispitivanja u svim fazama lečenja steriliteta.

Kod pacijenata koji se suočavaju sa izazovom začeća, gde se pored osnovne analize broja i strukture hromozoma infertilnog para (kariotip) za određena stanja, savetuju se i specijalne genetske pretrage na određene bolesti najsavremenijim metodama ispitivanja ljudskog DNK.

Nakon konsultacije sa našim genetičarem određuje se rizik za određene genetske bolesti, kao i potreba i najbolji način za njihovu dijagnostiku (i po potrebi upućivanje u neki od referentnih centara za datu dijagnostiku).

Tako se kod pacijenata sa muškim infertilitetom može raditi genetska pretraga na postojanje cistične fibroze, kao i mikrodelecije Y hromozoma kod pacijenata sa azoospermijom.

Sa druge strane kod oba partnera se po potrebi, u slučaju postojanja rizika za nasledne karcinome mogu dijagnostikovati i mutacije BRCA gena, kao i brojnih drugih.

Kao posebnu novinu u ovom delu izdvajamo genetsku dijagnostiku samih embriona pre nego što se vrate u matericu žene i to kako na prisustvo aneuploidija (PGS), tako i na prisustvo specifičnih genetskih bolesti ploda (PGD), čime se obezbeđuje vraćanje samo genetski zdravih embriona, uz povećanje šanse za uspeh i gotovo eliminisanje šanse za prenošenje određenih naslednih bolesti na potomstvo.

Svi pacijenti koji imaju odgovarajući teži stepen muškog infertiliteta, stariju životnu dob (preko 37 godina za žene), pojavu višestrukih spontanih pobačaja ili genetskih bolesti kod dece ili u užoj rodbini trebalo bi da, u dogovoru sa lekarom koji vodi njihov slučaj, razmotri potrebu i najbolje metode genetske dijagnostike, u cilju osiguranja zdravog potomstva.