Preimplantaciono genetičko testiranje, prethodno poznato kao Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) i Preimplantacioni genetski skrining (PGS) predstavljaju najsavremenije i revolucionarne metode lečenja steriliteta primenom visokospecijalizovanih genetskih molekularnih tehnika u ispitivanju stanja embriona.
PGT-A, je preimplantacioni genetski test na aneuploidije embriona, koji nam daje uvid u hromozomsko stanje svakog testiranog embriona. PGT-M je preimplantacioni genetski test na monogenske bolesti, odnosno test na mutacije jednog ili oba alela jednog gena.
Šta je PGT-M (PGD) i kada se on koristi?
Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) predstavlja sofisticiranu i delikatnu proceduru u kojoj se primenom lasera uzima ćelija embriona, koji se dobija putem vantelesne oplodnje. Ovaj postupak ne remeti dalji tok i razvoj embriona.
Dobijena ćelija embriona se dalje šalje u genetsku laboratoriju, gde se najsavremenijim molekularnim tehnikama analizira na pojedinačne genetske bolesti.
Indikacije za navedenu proceduru mogu biti razne i odnose se pre svega na retke monogenske bolesti za koje se zna da postoje u porodici, a po indikaciji genetičara. Najčešće bolesti koje se ispituju su cistična fibroza, razne forme mišićne distrofije, hemofilija i brojne druge.
Šta je PGT-A (PGS) i kada se on koristi?
Preimplantacioni genetski skrining (PGS) predstavlja proceduru koja se po tehnici izvođenja praktično ne razlikuje od PGD procedure, osim što joj je cilj analiza ukupnog broja hromozoma embriona, koji u postupku VTO treba da se vrati u matericu.
Odgovornost za najveći broj neuspelih ciklusa (preko 80%) leži u činjenici da je embrion koji je vraćen u matericu, iako je imao odličan izgled bio aneuploidan (odnosno nije imao normalan broj hromozoma). Ova stanja su veoma česta, naročito sa starijim životim dobom majke i najčešće su povezana sa neuspehom implantacije, spontanim pobačajima a u retkim slučajevima ovi embrioni mogu da prežive trudnoću (poput embriona sa Daunovim sindromom).
Stoga se u određenim situacijama, kada žena ima preko 37 godina, i kada je bilo prethodnih neuspelih pokušaja mogu ispitati kako bi se ustanovilo da li imaju normalan broj hromozoma, i nakon toga da se u matericu vrate samo hromozomski ispravni embrioni.
Ovo je svakako najpreciznija metoda selekcije – PRAVOG EMBRIONA, koja će poštedeti brojne parove traume suočavanja sa neuspelim ciklusom ili spontanim pobačajem.
