Genetska ispitivanja ploda u trudnoći

Genetika, nauka o ljudskim genima doživljava ekspanzivan razvoj poslednjih decenja i drastično menja naš pogled na život, i savremeno bavljenje medicinom a pre svega trudnoćom. Sve je više stanja koja dobijaju svoje „genetsko“ objašnjenje, i tehnologija ispitivanja ljudskih gena napreduje do te mere da se predviđa uskoro rutinsko određivanje kompletnog genoma za sve ljude i kratkom vremenskom roku i po pristupačnoj ceni za zdravstveni sistem.

Ovaj ekspanzivan razvoj molekularnih tehnika svakako da treba da isprati i naš odnos prema ovim dostignućima, prosto rečeno, da znamo šta da radimo sa svim tim nalazima, kako da ih tumačimo i na koji način da se prema njima odnosima u budućnosti.

Jedan od zadataka savremenog vođenja trudnoće je i obezbeđivanje genetski zdravosg potomstva, ako uopšte možemo da se usudima da koristimo ovaj izraz.

Tradicionalno se pod ovim podrazumevalo određivanje broja bebinih hromozoma kao jedne od najčešćih izvođene genetske analize. Ovim su se isključivale ili potvrđivale takozvane hromozomopatije odnosno poremećaji broja hromozoma kod ploda od kojih je svakak onajpoznatiji Daunov sindrom. Ipak lista potencijalnih genetskih problema i mogućnosti njihove dijagnostike je znatno veća.

U prošlosti je jedini način za ispitivanje bebinog genetskog materijala bilo izvođenje invazivnih dijagnostičkih procedura i dobijanja bebinih ćelija koje su potom analizirane u genetskoj laboratoriji. Najpoznatije procedure iz ove grupe intervencija su biosija horionskih čupica, amniocenteza i kordocenteza. Zajedničko za sve navedene procedure je da su invazivne, odnosno da narušavaju „integritet“ trudnoće u fizičkom smislu kako bi došči do bebinih ćelija i samim tim nose određene rizike od kojih je najgori svakako gubitak trudnoće odnosno smrt ploda nastala kao posledica same interevcije. Srećom rizik od lošeg ishoda nakon navedenih procedura je danas veoma mali i verovatno iznosi ispod 0.5%, čak i do 0.1%, što u prevodu znači da će svega jedna od nekoliko stotina ili čak jedna od hiljadu trudnoća gde se izvodi invazivna intervencija imati ozbiljnu komplikaciju kao posledicu procedure. Ipak, iako mali, rizik je nešto o čemu pacijenti moraju biti adekvatno informisani pre nego što se odluče za navedenu intervenciju kako bimogli da izvagaju prednosti i nedostatke intervencije i donesu najbolju odluku.

Biopsija horionskih čupica (CVS) se izvodi od 10-13. nedelje trudnoće, kada se pod kontrolom ultrazvuka posebnom iglom, pažljivo prolazi kroz trbušni zid majke i zid materice i uzima tkivo buduće posteljice ploda koje sadrži ćelije koje su porekla bebe, a ne majke koje se dalje šalju na genetsku analizu. Prednosti procedure se njeno rano izvođenje, te rano dobijanje pouzdanih rezultata, a rizici se po novijim istraživanjima, ne razlikuju značajno od amniocenteze.

Amniocenteza je procedura uzimanja plodove vode bebe, takođe korišćenjem igle pod kontrolom ultrazvuka i procedura se izvodi najčešće od 16-18. nedelje trudnoće. Ovo je najčešće korišćena invazivna intervencija u trudnoći u našoj sredini. Iz plodove vode se dalje izoluju ćelije bebe koje se potom genetski analiziraju.

Kordocenteza se izvodi u kasnijem toku trudnoće, najčešće nakon 20. nedelje trudnoće, kada se pod kontrolom ultrazvuka iglok ulazi u unutrašnjost materice i direktno uzima bebina krv iz krvnih sudova pupčanika. Procedura nosi veće rizike za gubitak trudnoće i smrt ploda u odnosu na amniocentezu i biopsiju horionskih čupica i rutinski se ne koristi za genetsku analizu ploda u trudnoći, osim u slučaju da je propušten period za izvođenje prethodnih opisanih procedura. Upotreba kordocenteze se, ipak koristi u određenim dijagnostičkim i terapijskim intervencijama kada nam je bebina krv potrebna za druge laboratorijske analize.

Svakako da rizik od svih navedenih procedura zavisi pored opreme i od iskustva i obučenosti osobe koja samu proceduru izvodi.

Od posebne je važnosti i brzina dobijanja konačnih nalaza koja zavisi i od tipa prcedure odnosno tipa bebinih ćelija koje su uzete, ali mnogo više od razvijenosti i opremljenosti genetske laboratorije u koju se bebine ćelije šalju i od upotrebe savremenih genetskih testova i molekularnih tehnologioja poput „single cell“ dijagnostike, CGH, real time PCR, potrebe za kultivacijom ćelija, ali i od tipa genetske analize koja se izvodi.

Trendovi su i težnje da se upotrebljavaju procedure koje će nam dati rezultate u što kraćem vremenu, mereno u satima i danima a ne nedeljama kao do sada.

Pored opisanih invazivnih genetskih ispitivanja ploda u trudnoći, sa svim svojim prednostima i rizicima, poslednjih godina se u rutinsku praksu uvodi revolucionarna upotreba neinvazivnih testova (neinvazivnih po bebu, pošto majka i dalje mora da se podvrgne vađenju krvi) kojom se iz majčine krvi savremenim metodama uspeva izolovati bebina DNK – genetski materijal, koji se u maloj koncentraciji nalazi ovde.

U navedene procedure se ulažu velike nade za budućnost, i danas se rutinski koriste za brojne namene, ali njihova relativno velika cena, pošto kod nas troškovi spadaju isključivo na budžet pacijenta, kao i obim i pouzdanost informacija koje danas dobijamo njima, a koji je manji od konvencionalnih invazivnih procedura, čini da i dalje moramo da izvagamo prednosti i nedostatke navedenog pristupa pre nego što se za njega i odlučimo.

Seks u trudnoći

Seksualna želja i aktivnost prirodna je potreba svake žene u svim životnim periodima pa tako i u trudnoći...

pročitajte više

Ishrana u trudnoći

"Zdravlje na usta ulazi" poslovica je koje bi trebalo da se pridržavamo tokom celog života, a naročito u trudnoći. Sa druge strane poznata...

pročitajte više

Ponašanje u trudnoći

Trudnoća predstavlja „drugo stanje“ ali svakako nije bolest sama po sebi i ne bi je tako trebalo ni posmatrati...

pročitajte više

Finansiranje postupka IVF

Sopstveno finansiranje; Nacionalni program VTO; Crédit Agricole Srbija

pročitajte više

IVF

Ključ uspeha dakle leži u visokoj posvećenosti i stručnosti svih aktera tima za VTO

pročitajte više

Akcije i vesti

AKREDITACIJA SGB FERONA

pročitajte više

Kontakt

Za sve dodatne informacije možete nam se obratiti

pročitajte više