Genetika, nauka o ljudskim genima, doživljava ekspanzivan razvoj poslednjih decenija i drastično menja naš pogled na život, i savremeno bavljenje medicinom, a pre svega trudnoćom. Sve je više stanja koja dobijaju svoje „genetsko“ objašnjenje, i tehnologija ispitivanja ljudskih gena napreduje do te mere da se predviđa uskoro rutinsko određivanje kompletnog genoma za sve ljude, u kratkom vremenskom roku i po pristupačnoj ceni za zdravstveni sistem.
Ovaj ekspanzivan razvoj molekularnih tehnika svakako da treba da isprati i naš odnos prema ovim dostignućima, prosto rečeno, da znamo šta da radimo sa svim tim nalazima, kako da ih tumačimo i na koji način da se prema njima odnosimo u budućnosti.
Jedan od zadataka savremenog vođenja trudnoće je i obezbeđivanje genetski zdravog potomstva, ako uopšte možemo da se usudima da koristimo ovaj izraz.
Tradicionalno se pod ovim podrazumevalo određivanje broja bebinih hromozoma, kao jedne od najčešće izvođenih genetskih analiza. Ovim su se isključivale ili potvrđivale takozvane hromozomopatije, odnosno poremećaji broja hromozoma kod ploda, od kojih je svakako najpoznatiji Daunov sindrom. Ipak, lista potencijalnih genetskih problema i mogućnosti njihove dijagnostike je znatno veća.
U prošlosti je jedini način za ispitivanje bebinog genetskog materijala bilo izvođenje invazivnih dijagnostičkih procedura i dobijanja bebinih ćelija, koje su potom analizirane u genetskoj laboratoriji. Najpoznatije procedure iz ove grupe intervencija su biopsija horionskih čupica, amniocenteza i kordocenteza. Zajedničko za sve navedene procedure je da su invazivne, odnosno da narušavaju „integritet“ trudnoće u fizičkom smislu, kako bi došli do bebinih ćelija i samim tim nose određene rizike, od kojih je najgori svakako gubitak trudnoće odnosno smrt ploda nastala kao posledica same interevcije.
Srećom, rizik od lošeg ishoda nakon navedenih procedura je danas veoma mali, ispod 0.5%, oko 0,3% za amniocentezu i 0,2% za biopsiju horionskih čupica, što u prevodu znači da će svega jedna od nekoliko stotina trudnoća gde se izvodi invazivna intervencija imati ozbiljnu komplikaciju kao posledicu procedure. Ipak, iako mali, rizik je nešto o čemu pacijenti moraju biti adekvatno informisani pre nego što se odluče za navedenu intervenciju, kako bi mogli da izvagaju prednosti i nedostatke intervencije i donesu najbolju odluku.
Biopsija horionskih čupica (CVS) se izvodi od 11. do 14. nedelje trudnoće, kada se pod kontrolom ultrazvuka posebnom iglom, pažljivo prolazi kroz trbušni zid majke i zid materice i uzima tkivo buduće posteljice ploda, koje sadrži ćelije koje su porekla bebe, a ne majke. Ove ćelije se dalje šalju na genetsku analizu. Prednosti procedure su njeno rano izvođenje, rano dobijanje pouzdanih rezultata, a rizici se, prema novijim istraživanjima, ne razlikuju značajno od amniocenteze.
Uzimanje plodove vode - Amniocenteza
Amniocenteza je procedura uzimanja plodove vode bebe, takođe, korišćenjem igle pod kontrolom ultrazvuka, koja se izvodi najčešće od 16. do 18. nedelje trudnoće. Ovo je najčešće korišćena invazivna intervencija u trudnoći u našoj sredini. Iz plodove vode se dalje izoluju ćelije bebe koje se potom genetski analiziraju.
Kordocenteza se izvodi u kasnijem toku trudnoće, najčešće nakon 20. nedelje trudnoće, kada se pod kontrolom ultrazvuka iglom ulazi u amnionsku šupljinu u materici i direktno uzima bebina krv iz krvnih sudova pupčanika. Procedura nosi veće rizike za gubitak trudnoće i smrt ploda u odnosu na amniocentezu i biopsiju horionskih čupica. Rutinski se ne koristi za genetsku analizu ploda u trudnoći, osim u slučaju da je propušten period za izvođenje prethodno opisanih procedura. Upotreba kordocenteze se ipak koristi u određenim dijagnostičkim i terapijskim intervencijama kada nam je bebina krv potrebna za druge laboratorijske analize.
Svakako da rizik od svih navedenih procedura zavisi, pored opreme, i od iskustva i obučenosti osobe koja izvodi proceduru.
Od posebne važnosti je i brzina dobijanja konačnih nalaza. Ona zavisi od tipa prcedure, ali i od razvijenosti i opremljenosti genetske laboratorije u koju se uzorak šalje i od tipa genetske analize koja se izvodi.
Trendovi su i težnje da se upotrebljavaju procedure koje će nam dati rezultate u što kraćem vremenu, mereno u satima i danima, a ne nedeljama kao do sada.
Pored opisanih invazivnih genetskih ispitivanja ploda u trudnoći, sa svim svojim prednostima i rizicima, poslednjih godina se u rutinsku praksu uvodi upotreba neinvazivnih testova kojom se iz majčine krvi savremenim metodama se mogu analizirati slobodne ćelijske DNK ploda.
U navedene procedure se ulažu velike nade za budućnost, i danas se rutinski koriste, međutim, njihova relativno visoka cena, jer troškovi opterećuju isključivo budžet pacijenta, i pouzdanost rezultata, koji je ipak nešto manji od konvencionalnih invazivnih procedura, čini da ipak nije dostupno svakoj trudnici.
